Warning: The magic method InvisibleReCaptcha\MchLib\Plugin\MchBasePublicPlugin::__wakeup() must have public visibility in /home/klient.dhosting.pl/dezain/blog.neoreh.pl/public_html/wp-content/plugins/invisible-recaptcha/includes/plugin/MchBasePublicPlugin.php on line 37
Fenyloketonuria, jak się objawia i jak jej przeciwdziałać?
NEOREH
  • Fizjoterapia
  • Vademecum
    • Nostryfikacja
  • Felieton
  • Recenzje
  • Dla studenta
  • Po godzinach
No Result
Wszystkie wyniki
NEOREH BLOG
  • Fizjoterapia
  • Vademecum
    • Nostryfikacja
  • Felieton
  • Recenzje
  • Dla studenta
  • Po godzinach
No Result
Wszystkie wyniki
NEOREH
No Result
Wszystkie wyniki

Fenyloketonuria, jak się objawia i jak jej przeciwdziałać?

Redakcja neoReh Redakcja neoReh
w Fizjoterapia, Pediatria
Reading Time: 2 mins read
0
Fenyloketonuria, jak się objawia i jak jej przeciwdziałać?

pl.freepik.com

Share on FacebookShare on Twitter

Choroby genetyczne dziedziczone przez dzieci takiej jak fenyloketonuria są nieuleczalne, ale można przeciwdziałać ich objawom i skutkom. Ważne czynności to wczesne wykrycie choroby oraz szybko wprowadzona dieta.

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziną, przenoszoną genetycznie z obojga rodziców na dziecko. Warunkiem dziedziczenia choroby jest jej posiadanie przez mamę i tatę. W sytuacji, gdy nosicielem jest wyłącznie jeden z rodziców, dziecko nie „odziedziczy” fenyloketonurii. Jest ona najczęściej spotykaną wrodzoną wadą metabolizmu aminokwasów, a samo zaburzenie dotyczy dokładnie fenyloalaniny. Przez całkowity brak lub znaczne ograniczenie aktywności enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, we krwi gromadzi się wysokie stężenie fenyloalaniny. Działa ona bardzo toksycznie na ośrodkowy układ nerwowy i może doprowadzić do niepełnosprawności intelektualnej.

Diagnozowanie już u noworodków

Fenyloketonuria powinna być zdiagnozowana jeszcze na etapie noworodka. Jest wykrywana przez badania już w trzeciej dobie po urodzeniu, a potwierdza się je maksymalnie do dwóch tygodni. Tak wcześnie postawiona diagnoza pozwala na szybką reakcję w postaci restrykcyjnej diety, aby nie doszło do wysokiego stężenia fenyloalaniny w organizmie noworodka.

Chorobę można wykryć przez test krwi. Noworodkowi pobiera się z pięty kilka kropel krwi, które następnie umieszcza się na specjalnej bibule. Test ukazuje się w kolorze i wskazuje obecność lub brak choroby.

Najważniejsza jest dieta

Jeśli choroba zostanie odpowiednio wcześnie wykryta, lekarz specjalista od leczenia fenyloketonurii wprowadza natychmiast restrykcyjną dietę. Matka dziecka przestaje karmić piersią, a dziecku podawane są specjalnie dobrane składniki wyważone w fenyloalaninę.

W dalszym rozwoju należy ograniczyć dziecku spożycie białek mięsnych czy roślinnych i trzymać się restrykcyjnych zaleceń lekarza. Jeśli dojdzie do niekontrolowanego nadmiaru fenyloalaniny w diecie, a potem we krwi, to przedostaje się ona przez barierę krew-mózg do ośrodkowego układu nerwowego. Powstają wtedy złożone procesy uszkadzające mózg.

zobaczrównież

Jaki stelaż do łóżka wybrać?

Jaki stelaż do łóżka wybrać?

2 lata temu
Rehabilitacja on-line – czy to możliwe?

Rehabilitacja on-line – czy to możliwe?

2 lata temu

Objawy fenyloketonurii

Choroba objawia się przez napady padaczkowe, nadpobudliwość, autyzm, samookaleczenia czy napady agresji. Zaburzenia zachowania to niejedyne objawy fenyloketonurii, ponieważ dochodzą do tego zaburzenia chodu, co w dalszej fazie rozwoju choroby powoduje, że chorzy poruszają się przy pomocy osób trzecich lub pozostają unieruchomieni trwale w łóżku.

Fenyloketonuria jest nieuleczalną chorobą, ale skutecznie można hamować jej rozwój przez dietę. Poza restrykcyjnym jej stosowaniem w domu, warto przekazać wszystkie informacje żywieniowe opiekunkom dziecka w przedszkolu czy w szkole.

Temat: diagnozaFenyloketonurianoworodek

Related Posts

Jaki stelaż do łóżka wybrać?
Fizjoterapia

Jaki stelaż do łóżka wybrać?

30 kwietnia 2021

Stelaż to podstawa materaca i element niezbędny w niemal każdym łóżku, ale ponieważ go nie widać, często o nim...

Rehabilitacja on-line – czy to możliwe?
Fizjoterapia

Rehabilitacja on-line – czy to możliwe?

30 marca 2021

Covid-19 dużo zmienił w naszej rzeczywistości. Przedstawiciele wielu zawodów utraciło możliwość realizacji swojej pracy, druga ich część rozkwitła dzięki...

Stretching – wszystko co trzeba wiedzieć o tej formie treningu
Fizjoterapia

Stretching – wszystko co trzeba wiedzieć o tej formie treningu

9 marca 2021

Jesteś aktywny, biegasz, jeździsz na rowerze, ćwiczysz siłowo? Super! A czy lubisz rozciągać mięśnie? Nie? W tym artykule przybliżę...

Czytaj następny

Autoterapia mięśniowo-powięziowa - [RECENZJA]

Dodaj komentarz Anuluj pisanie odpowiedzi

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Blog NEOREH.

© 2020 BLOG NEOREH

  • Regulamin platformy
  • Polityka prywatności
  • Współpracuj z Neoreh

No Result
Wszystkie wyniki
  • Fizjoterapia
  • Vademecum
    • Nostryfikacja
  • Felieton
  • Recenzje
  • Dla studenta
  • Po godzinach

Zbieramy cookies. Akceptujesz naszą politykę?