Choroby genetyczne dziedziczone przez dzieci takiej jak fenyloketonuria są nieuleczalne, ale można przeciwdziałać ich objawom i skutkom. Ważne czynności to wczesne wykrycie choroby oraz szybko wprowadzona dieta.
Fenyloketonuria jest chorobą dziedziną, przenoszoną genetycznie z obojga rodziców na dziecko. Warunkiem dziedziczenia choroby jest jej posiadanie przez mamę i tatę. W sytuacji, gdy nosicielem jest wyłącznie jeden z rodziców, dziecko nie „odziedziczy” fenyloketonurii. Jest ona najczęściej spotykaną wrodzoną wadą metabolizmu aminokwasów, a samo zaburzenie dotyczy dokładnie fenyloalaniny. Przez całkowity brak lub znaczne ograniczenie aktywności enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, we krwi gromadzi się wysokie stężenie fenyloalaniny. Działa ona bardzo toksycznie na ośrodkowy układ nerwowy i może doprowadzić do niepełnosprawności intelektualnej.
Diagnozowanie już u noworodków
Fenyloketonuria powinna być zdiagnozowana jeszcze na etapie noworodka. Jest wykrywana przez badania już w trzeciej dobie po urodzeniu, a potwierdza się je maksymalnie do dwóch tygodni. Tak wcześnie postawiona diagnoza pozwala na szybką reakcję w postaci restrykcyjnej diety, aby nie doszło do wysokiego stężenia fenyloalaniny w organizmie noworodka.
Chorobę można wykryć przez test krwi. Noworodkowi pobiera się z pięty kilka kropel krwi, które następnie umieszcza się na specjalnej bibule. Test ukazuje się w kolorze i wskazuje obecność lub brak choroby.
Najważniejsza jest dieta
Jeśli choroba zostanie odpowiednio wcześnie wykryta, lekarz specjalista od leczenia fenyloketonurii wprowadza natychmiast restrykcyjną dietę. Matka dziecka przestaje karmić piersią, a dziecku podawane są specjalnie dobrane składniki wyważone w fenyloalaninę.
W dalszym rozwoju należy ograniczyć dziecku spożycie białek mięsnych czy roślinnych i trzymać się restrykcyjnych zaleceń lekarza. Jeśli dojdzie do niekontrolowanego nadmiaru fenyloalaniny w diecie, a potem we krwi, to przedostaje się ona przez barierę krew-mózg do ośrodkowego układu nerwowego. Powstają wtedy złożone procesy uszkadzające mózg.
Objawy fenyloketonurii
Choroba objawia się przez napady padaczkowe, nadpobudliwość, autyzm, samookaleczenia czy napady agresji. Zaburzenia zachowania to niejedyne objawy fenyloketonurii, ponieważ dochodzą do tego zaburzenia chodu, co w dalszej fazie rozwoju choroby powoduje, że chorzy poruszają się przy pomocy osób trzecich lub pozostają unieruchomieni trwale w łóżku.
Fenyloketonuria jest nieuleczalną chorobą, ale skutecznie można hamować jej rozwój przez dietę. Poza restrykcyjnym jej stosowaniem w domu, warto przekazać wszystkie informacje żywieniowe opiekunkom dziecka w przedszkolu czy w szkole.
