NEOREH
  • Fizjoterapia
  • Vademecum
    • Nostryfikacja
  • Felieton
  • Recenzje
  • Dla studenta
  • Po godzinach
No Result
Wszystkie wyniki
NEOREH BLOG
  • Fizjoterapia
  • Vademecum
    • Nostryfikacja
  • Felieton
  • Recenzje
  • Dla studenta
  • Po godzinach
No Result
Wszystkie wyniki
NEOREH
No Result
Wszystkie wyniki

Fenyloketonuria, jak się objawia i jak jej przeciwdziałać?

Redakcja Neoreh. Redakcja Neoreh.
w Fizjoterapia, Pediatria
Czas czytania:
0
Fenyloketonuria, jak się objawia i jak jej przeciwdziałać?

pl.freepik.com

Share on FacebookShare on Twitter

Choroby genetyczne dziedziczone przez dzieci takiej jak fenyloketonuria są nieuleczalne, ale można przeciwdziałać ich objawom i skutkom. Ważne czynności to wczesne wykrycie choroby oraz szybko wprowadzona dieta.

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziną, przenoszoną genetycznie z obojga rodziców na dziecko. Warunkiem dziedziczenia choroby jest jej posiadanie przez mamę i tatę. W sytuacji, gdy nosicielem jest wyłącznie jeden z rodziców, dziecko nie „odziedziczy” fenyloketonurii. Jest ona najczęściej spotykaną wrodzoną wadą metabolizmu aminokwasów, a samo zaburzenie dotyczy dokładnie fenyloalaniny. Przez całkowity brak lub znaczne ograniczenie aktywności enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, we krwi gromadzi się wysokie stężenie fenyloalaniny. Działa ona bardzo toksycznie na ośrodkowy układ nerwowy i może doprowadzić do niepełnosprawności intelektualnej.

Diagnozowanie już u noworodków

Fenyloketonuria powinna być zdiagnozowana jeszcze na etapie noworodka. Jest wykrywana przez badania już w trzeciej dobie po urodzeniu, a potwierdza się je maksymalnie do dwóch tygodni. Tak wcześnie postawiona diagnoza pozwala na szybką reakcję w postaci restrykcyjnej diety, aby nie doszło do wysokiego stężenia fenyloalaniny w organizmie noworodka.

Chorobę można wykryć przez test krwi. Noworodkowi pobiera się z pięty kilka kropel krwi, które następnie umieszcza się na specjalnej bibule. Test ukazuje się w kolorze i wskazuje obecność lub brak choroby.

Najważniejsza jest dieta

Jeśli choroba zostanie odpowiednio wcześnie wykryta, lekarz specjalista od leczenia fenyloketonurii wprowadza natychmiast restrykcyjną dietę. Matka dziecka przestaje karmić piersią, a dziecku podawane są specjalnie dobrane składniki wyważone w fenyloalaninę.

W dalszym rozwoju należy ograniczyć dziecku spożycie białek mięsnych czy roślinnych i trzymać się restrykcyjnych zaleceń lekarza. Jeśli dojdzie do niekontrolowanego nadmiaru fenyloalaniny w diecie, a potem we krwi, to przedostaje się ona przez barierę krew-mózg do ośrodkowego układu nerwowego. Powstają wtedy złożone procesy uszkadzające mózg.

zobaczrównież

Życie z SM – perspektywa pacjenta i rola fizjoterapii

Życie z SM – perspektywa pacjenta i rola fizjoterapii

2 tygodnie temu
Czy jesteś gotowy na ICD-11?

Czy jesteś gotowy na ICD-11?

1 miesiąc temu

Objawy fenyloketonurii

Choroba objawia się przez napady padaczkowe, nadpobudliwość, autyzm, samookaleczenia czy napady agresji. Zaburzenia zachowania to niejedyne objawy fenyloketonurii, ponieważ dochodzą do tego zaburzenia chodu, co w dalszej fazie rozwoju choroby powoduje, że chorzy poruszają się przy pomocy osób trzecich lub pozostają unieruchomieni trwale w łóżku.

Fenyloketonuria jest nieuleczalną chorobą, ale skutecznie można hamować jej rozwój przez dietę. Poza restrykcyjnym jej stosowaniem w domu, warto przekazać wszystkie informacje żywieniowe opiekunkom dziecka w przedszkolu czy w szkole.

Temat: diagnozaFenyloketonurianoworodek

Related Posts

Życie z SM – perspektywa pacjenta i rola fizjoterapii
Fizjoterapia

Życie z SM – perspektywa pacjenta i rola fizjoterapii

11 września 2023

Stwardnienie rozsiane (SM) to przewlekła choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której dochodzi do demielinizacji włókien nerwowych w mózgu i...

Czy jesteś gotowy na ICD-11?
Fizjoterapia

Czy jesteś gotowy na ICD-11?

26 sierpnia 2023

Wprowadzenie do ICD-11 Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems),...

Zespół cieśni kanału nadgarstka – objawy, leczenie i profilaktyka choroby zawodowej.
Felieton

Zespół cieśni kanału nadgarstka – objawy, leczenie i profilaktyka choroby zawodowej.

8 marca 2023

Zespół cieśni kanału nadgarstka (ZCKN) określany jest jako jedna z najczęstszych neuropatii obwodowych występujących w obszarze kończyny górnej.

Czytaj następny

Autoterapia mięśniowo-powięziowa - [RECENZJA]

Dodaj komentarz Anuluj pisanie odpowiedzi

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Blog NEOREH.

© 2020 BLOG NEOREH

  • Regulamin platformy
  • Polityka prywatności
  • Współpracuj z Neoreh

No Result
Wszystkie wyniki
  • Fizjoterapia
  • Vademecum
    • Nostryfikacja
  • Felieton
  • Recenzje
  • Dla studenta
  • Po godzinach

Zbieramy cookies. Akceptujesz naszą politykę?